الفحص الجيني قبل الزرع ( PGT ) الجيل الثالث من التلقيح الصناعي ( IVF )
الإخصاب في المختبر ساعدت على الإنجاب ، نقل الأجنة العالمية ، والحفاظ على الخصوبة
·PhD candidate at Xiangya School of Medicine, Central South
University
·Master’s tutor at Central South University
· Master's degree candidate in reproductive
medicine at the University of South China
· Professional training at Huazhong University
of Science and Technology and Tongji
Hospital Reproductive Center
Expertise:
diagnosis and treatment of infertility, first/second/third generation IVF (including
egg/sperm donation), microsperm retrieval, embryo freezing and resuscitation, artificial
insemination (including husband's sperm and sperm donation), paternity testing, chromosomal
disease
diagnosis, high-throughput gene sequencing, endometrial receptivity gene testing and other
clinical
technology applications. Many of these technologies are at the leading level both domestically
and
internationally.
الإعداد الثاني للحمل PGT-A أو PGT-M هو أكثر ملاءمة ، PGT-A ، PGT-M ، الأطفال في الخارج المختبر ، الكروموسومات الجنينية ، الكشف عن الأمراض الوراثية الوحيدة ، إجراء الإعداد الثاني للحمل ، الفحص الجيني للحمل في سن كبرى
كيفية اختيار الحمل الثاني؟ 6 أسئلة رئيسية لفهم PGT-A و PGT-M ، أيهما أقرب إلى مؤشرك الطبي
أولاً، دعونا نفصل على السؤال الأساسي: هل تختار "التكنولوجيا" أم "مسار إدارة المخاطر"؟
كثير من الناس يسألون "إعداد الحمل الثاني لPGT-A أو PGT-M هو أكثر ملاءمة"، في السطح هو الاختيار الثاني، في جوهرها الحكم: هذا الإعداد للحمل هو لحل المخاطر غير طبيعية لعدد الكروموسومات الجنينية، أو المخاطر المعروفة عائلية انتقال الأمراض الوراثية الوحيدة.
الاستنتاج: إذا كان من المعروف أن أحد الزوجين أو كلاهما يحمل المتغيرات الجينية المسببة للأمراض ، أو إذا كان هناك أدلة واضحة لمرض وراثي واحد في الولادة الأولى ، وأفراد الأسرة ، فإن الأولوية هي عادة لPGT-M ؛ إذا لم يكن هناك خطر واضح من الأمراض الوراثية الواحدة ، ولكن هناك حالة من العمر المتقدم ، والإجهاض المتكرر ، والفشل المتكرر في الزراعة ، وما إلى ذلك ، فإن السريرية أكثر شيوعا مناقشة ما إذا كان PGT-A مؤشرا. ** هذه التقنيات ليست "من هو الأكثر تقدما" ولكن حل المشكلة بشكل مختلف. كل من ASRM و ESHRE تقسيم PGT إلى أنواع فرعية مختلفة ، حيث يستهدف PGT-A الجنينية غير المتكاملة ، و PGT-M للأمراض الوراثية الواحدة ، وتختلف مؤشرات التكيف ، وأهداف الاختبار ، والإعداد المبكر.
كيف تفرق التكنولوجيا؟ لا تخلط بين PGT-A و PGT-M
التركيز على PGT-A هو معرفة ما إذا كان الجنين لديه عدد غير طبيعي من الكروموسومات ، والتي غالبا ما تسمى مشكلة غير تضاعف. تصنف HFEA باعتبارها اختبار الجنين الإضافي الذي يستخدم بشكل أساسي لتحديد الأجنة التي لديها عدد غير طبيعي من الكروموسومات. ومع ذلك ، فإن تحسين نتائج الولادة الحية ليس متفقًا مع الجميع ، لذلك لا يمكن فهمه على أنه "من الأسهل أن تنجح". الآراء ASRM 2024 تؤكد أيضا أن الفوائد السريرية من PGT-A تحتاج إلى الجمع بين الحكم السكانية محددة بدلا من التعميم لجميع المرضى الذين يعانون من أنبوب الاختبار.
تختلف PGT-M ، حيث تستهدف أنواعًا محددة من الأمراض الوراثية الوحيدة ، مثل بعض أنواع فقر الدم المتوسط ، ضمور العضلات النخاعي ، والتليف الكيسي ، وغيرها من المخاطر الوراثية. لا يفترض أن يكون "عمرًا صغيرًا" ، بل "هل هناك هدفًا وراثيًا واضحًا". تشير الآراء ASRM 2023 إلى أن PGT-M يستخدم بشكل أساسي لتحديد ما إذا كان الجنين يحمل متغيرات مسببة للأمراض محددة. كما أدرجت ESHRE PGT-M بشكل منفصل كمسار تقني مستقل. تظهر المعلومات المفتوحة من HFEA في المملكة المتحدة أن PGT-M يمكن استخدامها لتجنب نقل عدد كبير من الأمراض الوراثية الواحدة المعتمدة.
نصيحة الخبراء: PGT-A لا يمكن أن تحل محل PGT-M.
إذا كان هناك خطر وراثي واضح واحد في المنزل ، فإن PGT-A وحدها قد لا تجيب على السؤال الأساسي: "هل هذا الجنين يحمل جينًا مسببًا للأمراض؟". على العكس من ذلك، عندما لا توجد أدلة واضحة على المرض الوراثي واحد، مباشرة على PGT-M عادة لا أساس طبي.
ما هي العائلات التي تحتاج إلى إعطاء الأولوية لـ PGT-M؟
إذا تم تشخيص مرض وراثي معين من قبل الطفل الأول ، أو إذا كان الاختبار الجيني للزوجين يشير إلى تحمل نفس الاختلاف المرتبط بالمرض الوراثي الخفي ، أو إذا كان أحد الطرفين يحمل متغيرات المسببة للأمراض الوراثية المهيمنة ، فإن إعداد الحمل الثاني ، غالبًا ما يكون PGT-M ليس مشكلة "يمكن القيام بها أو لا يمكن القيام بها" ، ولكن أقرب إلى أداة لتجنب المخاطر بدقة. في مثل هذه الحالات، فإن التركيز السريري هو "تجنب نقل الأمراض المعروفة إلى الجيل التالي" بدلاً من مجرد زيادة معدلات السرير.
إن مزايا هذا النوع من السكان واضحة: الأهداف واضحة، وأهداف واضحة للكشف، ومنطق اتخاذ القرار حلقة مغلقة نسبيا.
ومع ذلك ، يجب أن تكون المخاطر واضحة أيضًا: غالبًا ما يتطلب PGT-M إعدادًا مسبقًا أكثر كفاءة ، وبعض الحالات يجب إجراء التحقق من العائلة أو التحقيق أو تصميم تحليل سلسلة ، وقد تكون الدورة أكثر تعقيدًا ؛ في الوقت نفسه ، فإنه يعالج خطر الإصابة بأمراض وراثية واحدة محددة ، ولا يعادل حل جميع مشاكل الكروموسومات ومشاكل الحمل في وقت واحد.
ما هي العائلات التي ستناقش PGT-A؟
إذا لم تكن هناك خلفية واضحة للأمراض الوراثية الواحدة ، ولكن هناك زيادة في العمر ، والإجهاض المتكرر في الماضي ، والأجنة المتكررة ، ونوعية الأجنة السابقة المتكررة وغير المثالية ، غالبًا ما تدرج السريرية PGT-A في نطاق المناقشة. لأنه مع زيادة عمر الأم ، يزداد خطر عدم التناسلية الجنينية ، وهي حقيقة شائعة في الطب الإنجابي. ومع ذلك، فإن "المناقشة" لا تعني "يجب على الجميع القيام بذلك". يشير HFEA بوضوح إلى أن الأدلة الحالية لا تدعم الاعتراف بـ PGT-A باعتباره برنامج مكاسب عامة يعمل لمعظم المرضى.
وتتمثل ميزة ذلك في أنه في مجموعات معينة من السكان، قد يساعد في فحص الأجنة التي لديها عدد طبيعي من الكروموسومات، وتحسين قرارات الزرع.
سلبياتها هي أيضا واقعية: لا يمكن ضمان الولادة الحية ؛ كما أنه لا يمكن استبعاد جميع المشاكل الوراثية والتنموية. وبالنسبة للأشخاص الذين لديهم عدد أقل من الأجنة، قد ينخفض عدد الأجنة التي يمكن نقلها بعد الفحص. موقف ASRM 2024 من استخدام PGT-A هو في الأساس أربع كلمات: اختيار بعناية.
نصيحة الخبراء: PGT-A يشبه "أداة طبقية" أكثر من "التزام بالنجاح".
بالنسبة إلى عدد قليل من الأجنة ، والمسنين ولكن عدد محدود من البيض ، ما إذا كان PGT-A ، فإنه يحتاج إلى النظر إلى احتياطي الأجنة ، وتكلفة الوقت واستراتيجية زرع ، لا يمكن تطبيقها ميكانيكيًا.
ما الفرق في العملية؟ كثير من الناس يتجاهلون مرحلة التحضير
من عملية أنبوب الاختبار ، وكلاهما شائع في تعزيز الإفراز ، أخذ البيض ، التلقيح في المختبر ، زراعة الأجنة إلى مرحلة الكيس بعد الخزعة ، وإعادة الفحص ، ثم اتخاذ قرار بشأن استراتيجية الزرع وفقًا للنتائج. تتضمن توصيات PGT الخاصة بـ ESHRE إطاراً واضحاً لإدارة الأنسجة وخزعة الأجنة وعمليات الاختبار.
لكن الفرق الحقيقي غالبا ما يظهر في وقت مبكر.
غالبًا ما تحتاج PGT-M إلى تأكيد الاختلافات المسببة للأمراض ، وتنظيم البيانات العائلية ، وبعض المراكز ستقوم أيضًا بإعداد مخطط اختبار أكثر تعقيدًا ؛ يركز PGT-A أكثر على تحليل عدد الكروموسومات الجنينية. وهذا يعني أن مرحلة ما قبل PGT-M أكثر "تأكيد السبب" ، و PGT-A أكثر "تقييم السكان".
أسئلة شائعة: أربعة أشياء خاطئة في الحمل الثاني
أول طفل صحي ، والولادة الثانية لا تحتاج إلى النظر في PGT-M؟
ليس بالضرورة. إذا تم العثور على أمراض وراثية واضحة في وقت لاحق في الأسرة ، أو إذا تم تأكيد مخاطر الحمل بعد اختبار الزوجين ، فقد لا يزال الطفل الثاني لديه مؤشرات PGT-M. المفتاح هو النظر إلى الأدلة الوراثية ، وليس "ما إذا كان السطح السابق طبيعيًا".
هل PGT-A مناسبة لجميع النساء المسنات؟
لا. العمر السن هو أحد العوامل التي تمت مناقشتها ، ولكن ليس مؤشرا تلقائيا. ما إذا كان يستحق القيام به ، فإنه يجب الحكم جنبا إلى جنب مع عدد الأجنة ، تاريخ الإجهاض ، نتائج أنبوب الاختبار السابقة.
هل يمكن القيام به مع PGT-A و PGT-M؟
يمكن النظر في بعض السيناريوهات السريرية بالاشتراك ، ولكن بشرط وجود الاحتياجات الطبية المقابلة في نفس الوقت. ليس كلما فعلنا ذلك كلما كان ذلك أفضل، بل يجب أن نتعامل مع المشكلة.
هل القيام بـ PGT يساوي طفلك على ما يرام؟
لا يمكن فهمه هكذا. أي PGT له حدود للكشف ، وتتأثر نتائج الحمل أيضًا ببيئة الرحم ، وإمكانية نمو الجنين ، والغدد الصماء ، وعوامل الحمل.
ملخص: كيف تختار الحمل الثاني؟
إذا كان الخطر الأساسي الخاص بك هو أن "الأمراض الوراثية المعروفة لن تنتقل إلى الطفل الثاني" ، فمن الأولوية لمناقشة PGT-M.
إذا كانت المخاطر الأساسية الخاصة بك هي "العمر ، والإجهاض ، والمشاكل الشذوذية الجنينية وراء الفشل المتكرر" ، فدخل إلى نطاق مناقشة PGT-A.
إذا كان كلا النوعين من المخاطر موجودين، يجب على طبيب الإنجاب بالتعاون مع فريق الاستشارات الوراثية تقييم ما إذا كانت هناك حاجة إلى استراتيجية الجمع.
وبالنظر إلى المبدأ الأول، فإن إعداد الحمل الثاني ليس "اختيارًا متقدمًا" بين PGT-A و PGT-M، بل هو مطابقة بين أنواع المخاطر المعروفة والحدود القدرة على اكتشاف الأدوات.
الأسماء الشائعة:مركز توليب للإنجاب في قيرغيزستان، تلقيح توليب الصناعي، مركز توليب للإنجاب، مستشفى توليب، مركز توليب القيرغيزي للإنجاب، مستشفى توليب القيرغيزي
