في استكشاف العقم عند الذكور ، العوامل الوراثية غالبا ما تلعب دور " وراء الكواليس " .
العديد من الرجال الذين تم تشخيص عدم انسداد فقد النطاف ، أو خلل في الخصية نفسها المنوي ، الإجابات غالبا ما تكون مخفية في الكروموسومات .
في هذه الورقة ، فإننا سوف تظهر لك حالة حقيقية من نوع خاص من كروموسوم Y شذوذ هيكلي و تأثير حاسم على الخصوبة .
استعراض حالة : لغز صفر الحيوانات المنوية
و السيد وانغ ، 32 ، لم تصور مع زوجته لمدة ثلاث سنوات . في العديد من المستشفيات المحلية ، في كل مرة تقرير تحليل السائل المنوي هو مكتوب بشكل رائع " لم يتم الكشف عن الحيوانات المنوية . b-ultrasonography أظهرت أن حجم الخصيتين كانت صغيرة جدا ، و الأطباء في البداية تشخيص " non-infarcted-resistant فقد النطاف " .
ومع ذلك ، فإن السبب الأساسي في الخصيتين لا تنتج الحيوانات المنوية هو لغزا .
مع الأمل الأخير ، اتصل فريق الاستشارات الوراثية في توليب المركز الدولي الإنجابية . الخبراء في المركز إلى إجراء فحص شامل وعميق في علم الوراثة ، بما في ذلك ارتفاع القرار karyotypes كروموسوم y microdeletion اختبار ( AZF اختبار الجينات ) .
كشف النتائج تكشف عن سر :
النمط النووي الصبغي : 46 , X,idic(Y)(q11.2)
AZF الكشف الجيني إلى حذف كامل azfb + ج المنطقة .
ماذا يعني هذا الكود المعقد ؟ كيف يمكن أن يؤدي إلى السيد وانغ " صفر الحيوانات المنوية " ؟
فك الشفرة الوراثية : ما هو " idic ( ذ ) " كروموسوم ؟
الاسم الكامل idic ( ذ ) هو isobranched bicentromeric كروموسوم y ، وهو نوع شائع من شذوذ الكروموسومات y .
يمكنك أن تتخيل أن كروموسوم Y العادي هو كسر في نقطة معينة ( في هذه الحالة ، q11.2 المنطقة ) ، ثم اثنين من " النصف العلوي من الجسم " كسر " الرأس إلى الرأس " بطريقة خاطئة مرتبطة معا ، وتشكيل غير طبيعي ، مع اثنين من السنترومير المستمدة كروموسوم Y .
وتتمثل النتائج المباشرة لعملية إعادة الهيكلة هذه فيما يلي :
" فقدان " جزء من الجينات : جزء من كروموسوم Y بعد كسر نقطة ، وهي منطقة نائية من الذراع الطويلة ، يتم التخلص منها أثناء إعادة التركيب .
" تكرار " بعض الجينات : misconnection يجعل قصيرة وطويلة الذراع القريبة جزء من كروموسوم Y نسخها إلى نسختين .
هذا الاختلاف المعقدة ، التي يمكن بسهولة أن يساء فهمها أو تجاهلها في اختبارات الكروموسومات التقليدية ، يتطلب خبرة علماء الوراثة جنبا إلى جنب مع المظاهر السريرية ، مثل فقدان النطاف ، وعادة ما يتم تحديدها من قبل أكثر دقة التقنيات الجينية الجزيئية ، مثل مضان التهجين في الموقع ( الأسماك ) .
" مفتاح رئيسي " الحيوانات المنوية : أهمية azf جين
الآن ، ونحن نعلم أن السيد وانغ كروموسوم Y الذراع البعيدة " فقدت " جزء من هذا الجزء المفقود ، على وجه التحديد ، من أجل إنتاج الحيوانات المنوية من " مفتاح رئيسي " - AZF ( عامل الحيوانات المنوية ) الكتلة .
إن azf المنطقة تقع في منطقة yq11 كروموسوم y الذراع الطويلة ، وتنقسم إلى ثلاث مناطق وظيفية : azfa azfb , و azfc ، التي تنظم عملية التنمية برمتها من الحيوانات المنوية من " البذور " خلية " ناضجة الشرغوف " مثل " خط الانتاج " .
حذف azfa المنطقة : عادة ما يؤدي إلى " متلازمة خلايا سيرتولي فقط " ، مع عدم وجود خلايا سبيرماتوجينيك في الخصية ، هو أخطر نوع .
حذف أو azfb azfb + ج : يمكن أن يسبب الحيوانات المنوية " عالقة " في مرحلة معينة ( عادة قبل وبعد الانقسام الاختزالي ) و لا يمكن أن تشكل الحيوانات المنوية الناضجة . هذا هو الحال مع السيد وانغ .
حذف AZFC المنطقة : هذا هو النوع الأكثر اعتدالا ، والمرضى الذين قد يعانون من قلة النطاف الشديد ، ولكن لا يزال هناك أمل في العثور على كمية صغيرة من الحيوانات المنوية المتاحة من خلال ثقب الخصية .
ولذلك ، السيد وانغ IDIC ( ذ ) كروموسوم هيكل غير طبيعي ، مما أدى مباشرة إلى فقدان azfb + ج المنطقة ، وبالتالي إغلاق له الحيوانات المنوية " خط الانتاج " ، الذي هو السبب الجيني الأساسي له " فقد النطاف " .
رابعاً - أكثر من مجرد الإنجاب : المخاطر الصحية الأخرى التي قد تنجم عن IDIC ( Y )
وتجدر الإشارة إلى أن تأثير الصبغي IDIC ( Y ) هو أكثر بكثير من العقم عند الذكور . اعتمادا على موقع الكسر و الفروق الفردية ، الناقل قد تظهر أيضا مجموعة أخرى من الأعراض السريرية ، بما في ذلك :
خلل التنسج الجنسي : من الأعضاء التناسلية الخارجية غامضة مختلطة الغدد التناسلية ، وهلم جرا .
زيادة خطر أورام الغدد التناسلية : وخاصة gonadoblastomas . . . . . . .
قصر القامة وغيرها من التشوهات في العظام والأحشاء .
بعض المرضى قد يكون عصبي أو مشاكل سلوكية .
هذا يذكرنا بأن التقييم الصحي الشامل والمتابعة على المدى الطويل ، بالإضافة إلى المشورة بشأن الخصوبة ، هي أيضا ذات أهمية بالنسبة للأفراد مع تشخيص IDIC ( ذ ) .
الأهمية السريرية ومستقبل التشخيص الوراثي
تحليل الكروموسومات karyotype + AZF الفحص الجيني ينبغي أن يكون الخيار الأول في جميع المرضى الذين يعانون من عدم انسداد عضلة القلب فقد النطاف .
تحديد السبب : مثل السيد وانغ ، العثور على السبب الجذري للعقم ، وتجنب الأدوية غير الضرورية و محاولة عمياء .
توجيه استراتيجية الخصوبة : في المرضى الذين يعانون من فقدان كامل azfb + ج ، احتمال العثور على الحيوانات المنوية من خلال ثقب الخصية هو صفر تقريبا .
خبراء في مركز توليب الدولي الإنجابية بصراحة أبلغ السيد وانغ وزوجته عن هذه الحالة ، وقدمت لهم من خلال التبرع بالحيوانات المنوية المشروعة لتحقيق حلم الإنجاب ، وتجنب المزيد من الطرق الالتفافية .
الاستشارة الوراثية : تقييم المخاطر الصحية ذات الصلة ، وتوفير الأساس العلمي لاتخاذ القرارات بشأن مستقبل الأسرة الإنجابية .
مخطط الحياة معقدة للغاية ، وعلم الوراثة هو المفتاح لفهم هذا المخطط . من خلال التشخيص الدقيق ، ونحن قادرون على إزالة الضباب ، كل أسرة تواجه صعوبات في الإنجاب ، تجد أكثر علمية أنسب مخرج .
استشارة الحمل الجيدة في قيرغيزستان، يرجى الاتصال بمشرفك الشخصي
استشارات الحمل السعيد
Dr.Chan
نسخ وإضافة: Tulip_EnoChan
أو اضغط مطولًا/اسمح للجهاز بالمسح الضوئي لرمز الاستجابة السريع لإضافته
مركز توليب الدولي للتخصيب (Tulip International Fertility Center)
التكنولوجيا تساعد في الإنجاب، لتحقيق حلم الأسرة
